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cr_042

Onkologiekomplex

Klinischer Text

Vorstellung/Aufnahmegrund: Ein 62-jähriger Patient stellte sich zur weiteren Abklärung einer seit neun Monaten bestehenden, progredienten Belastungsdyspnoe sowie rezidivierender Episoden von wässrigen, nicht-blutigen Diarrhöen (bis zu achtmal täglich) vor. Initial wurde extern aufgrund eines intermittierenden Giemens ein spätmanifestes Asthma bronchiale vermutet, die eingeleitete inhalative Therapie blieb jedoch ohne Erfolg. Anamnese: Der Patient berichtet zudem über ein wiederholtes, schlagartiges Wärmegefühl mit intensiver Rötung (Flush) im Bereich von Gesicht und Hals, das meist 10 bis 30 Minuten anhält. Ein ungewollter Gewichtsverlust von 8 kg in den letzten sechs Monaten wurde bejaht. Die vegetative Anamnese war ansonsten bis auf eine leichte Nykturie unauffällig. Vorerkrankungen umfassen einen medikamentös eingestellten arteriellen Hypertonus. Untersuchungsbefund: Reduzierter Ernährungszustand (BMI 19,5 kg/m²). Klinisch zeigen sich diskrete Teleangiektasien im Gesichtsbereich. Auskultatorisch findet sich ein holosystolisches Herzgeräusch mit Punctum maximum über dem unteren Sternumrand (4. ICR rechts), welches bei tiefer Inspiration deutlich an Intensität zunimmt (positives Rivero-Carvallo-Zeichen). Die Leber ist ca. 4 cm unter dem Rippenbogen tastbar, von fester Konsistenz und leicht höckeriger Oberfläche. Laborwerte: Hämoglobin 11,4 g/dl, Leukozyten 7.800/µl, Thrombozyten 210.000/µl. Kreatinin 0,9 mg/dl. GGT 124 U/l, AP 215 U/l, Bilirubin gesamt 1,1 mg/dl. LDH 340 U/l. NT-proBNP 920 pg/ml. Chromogranin A im Serum: 1.850 µg/l (Referenz < 100). 5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIES) im 24h-Sammelurin: 145 mg/d (Referenz < 9). Bildgebungsbefunde: Die Abdomensonographie zeigt multiple echoarme, hypervaskularisierte Raumforderungen in beiden Leberlappen. Im kontrastmittelverstärkten CT des Abdomens zeigt sich eine 2,8 cm große, kontrastmittelanreichernde Läsion im Bereich des terminalen Ileums mit begleitender desmoplastischer Reaktion des umgebenden Mesenteriums (‚sternförmige Ausläufer‘). Die transthorakale Echokardiographie zeigt eine hochgradige Trikuspidalinsuffizienz bei verdickten, in ihrer Beweglichkeit eingeschränkten Klappensegeln sowie eine Pulmonalstenose.

Ground Truth

Bestätigte Diagnose:Neuroendokriner Tumor (NET) des terminalen Ileums mit Karzinoid-Syndrom und Karzinoid-Herzerkrankung (Hedinger-Syndrom)
1
Neuroendokriner Tumor (NET) des Dünndarms mit Karzinoid-SyndromC17.2hoch

Chromogranin A massiv erhöht · 5-HIES im Urin erhöht · Flush-Symptomatik · Diarrhö · Ileum-Raumforderung · Lebermetastasen

2
Medulläres SchilddrüsenkarzinomC73mittel

Flush-Symptomatik · Diarrhö · Leberfiliae

3
Systemische MastozytoseD47.0gering

Flush · Diarrhö · Gastrointestinale Beschwerden

4
VIPom (Verner-Morrison-Syndrom)C25.4gering

Wässrige Diarrhö · Lebermetastasen

Modell-Ergebnisse (13)

Top-1
Top-3
0.50DDx F1
5Reasoning
5Plausib.
5Red Flags
1
Carcinoid-Syndrom durch metastasierenden midgut neuroendokrinen Tumor

Kombination aus wiederkehrenden Flushs, wässriger Diarrhö, stark erhöhtem 5‑HIAA und Chromogranin A, hypervaskularen Lebermetastasen sowie rechtsherziger Trikuspidalinsuffizienz und Pulmonalstenose ist typisch für ein Carcinoid‑Syndrom aus einem Ileum‑Primärtumor.

2
Systemische Mastocytose

Systemische Mastocytose kann Flushs, Durchfall, Gewichtsverlust und Lebervergrößerung verursachen; jedoch sind die stark erhöhten 5‑HIAA‑Werte und das bildgebende Ileum‑Lesion untypisch, sodass sie weniger wahrscheinlich ist.

3
Crohn‑Krankheit mit sekundärem Karzinom‑Syndrom

Ein terminales Ileum‑Lesion mit umgebender Desmoplasie passt zu Crohn, und Durchfall sowie Gewichtsverlust sind üblich; jedoch erklären die stark erhöhten Serummarker (5‑HIAA, Chromogranin A) und die rechtsherzlichen Valvulopathien das Bild nicht ausreichend.

4
Pulmonale Hypertonie sekundär zu nicht‑karzinoider Rechtsherzbelastung

Die Trikuspidalinsuffizienz und Pulmonalstenose könnten durch primäre pulmonale Hypertonie entstehen, jedoch fehlt ein passender Auslöser; das Vorhandensein von Carcinoid‑typischen Labor- und Bildbefunden macht diese Diagnose weniger wahrscheinlich.

Top-1
Top-3
0.25DDx F1
5Reasoning
5Plausib.
5Red Flags
1
Neuroendokriner Tumor (NET) des terminalen Ileums mit hepatischer Metastasierung und Karzinoid-Syndrom

Die Trias aus Flush-Symptomatik, Diarrhö und Bronchospasmen ist klassisch für das Karzinoid-Syndrom. Die erhöhten Biomarker (Chromogranin A, 5-HIES), die Raumforderung im terminalen Ileum mit desmoplastischer Reaktion im CT und die charakteristischen Lebermetastasen in der Bildgebung bestätigen dies.

2
Karzinoid-Herzkrankheit

Das holosystolische Geräusch mit positivem Rivero-Carvallo-Zeichen, die echokardiographisch gesicherte Trikuspidalinsuffizienz/Pulmonalstenose und das erhöhte NT-proBNP sind typisch für eine durch Serotonin-Ausschüttung verursachte Endokardfibrose bei fortgeschrittenem Karzinoid-Syndrom.

3
Metastasiertes Adenokarzinom des Gastrointestinaltraktes

Der ungewollte Gewichtsverlust, die hepatische Metastasierung und die Raumforderung im Ileum sind auch bei Adenokarzinomen möglich. Das spezifische Karzinoid-Syndrom mit Flush und die massiv erhöhten neuroendokrinen Marker machen dies jedoch weniger wahrscheinlich.

4
Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (Morbus Crohn)

Die Diarrhö und die terminal-ileale Raumforderung könnten auf einen Morbus Crohn hindeuten. Das Fehlen von Blut im Stuhl, das Vorliegen eines ausgeprägten Karzinoid-Syndroms und die spezifischen Metastasen schließen dies jedoch nahezu aus.

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Top-3
0.44DDx F1
5Reasoning
5Plausib.
5Red Flags
1
Karzinoid-Syndrom bei metastasiertem neuroendokrinen Tumor (NET) des Ileums

Die Trias aus Flush, Diarrhö und Herzklappenveränderungen (Trikuspidalinsuffizienz, Pulmonalstenose) ist klassisch. Die massiv erhöhten Marker Chromogranin A und 5-HIES sowie der CT-Befund einer ilealen Läsion mit Lebermetastasen bestätigen dies.

2
Karzinoid-Herzerkrankung (rechtsventrikuläre Endokardfibrose)

Das holosystolische Geräusch mit positivem Rivero-Carvallo-Zeichen und der echokardiographische Befund von verdickten, retrahierten Klappensegeln passen zu einer fibrosierenden Endokarditis, einer typischen Komplikation des Karzinoid-Syndroms.

3
Metastasierendes Adenokarzinom des Gastrointestinaltrakts

Gewichtsverlust, Diarrhö und Lebermetastasen sind vereinbar, jedoch fehlen typische Befunde wie Blut im Stuhl. Die spezifischen Hormonmarker und das klassische Karzinoid-Syndrom sprechen dagegen.

4
Mastozytose-Systemica

Flush-Episoden und Diarrhö können auch bei Mastozytose auftreten, jedoch fehlen hier typische Hautveränderungen (Urticaria pigmentosa), und die spezifischen Labor- und Bildgebungsbefunde weisen klar auf ein Karzinoid.

5
Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (Morbus Crohn) mit hepatischer Beteiligung

Diarrhö und eine ileale Läsion wären vereinbar, die systemischen Symptome (Flush, Herzklappenbefall, spezifische Tumormarker) und der Metastasenbefund sind jedoch nicht typisch für eine CED.

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Top-3
0.29DDx F1
5Reasoning
4Plausib.
4Red Flags
1
Karzinoid-Syndrom

Der Patient zeigt klassische Symptome wie Flush, Diarrhö und eine hochgradige Trikuspidalinsuffizienz, zudem sind Chromogranin A und 5-HIES deutlich erhöht, was auf eine neuroendokrine Neoplasie hinweist.

2
Neuroendokrine Neoplasie (NEN) des Dünndarms mit Lebermetastasen

Die Bildgebung zeigt eine Läsion im terminalen Ileum mit Lebermetastasen, was auf eine NEN des Dünndarms hinweist, die häufigste Ursache für ein Karzinoid-Syndrom.

3
Asthma bronchiale mit sekundären kardialen Komplikationen

Der Patient wurde initial wegen eines vermuteten Asthma bronchiale behandelt, jedoch blieb die Therapie erfolglos. Die kardialen Befunde sind nicht typisch für Asthma-bedingte Komplikationen.

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0.22DDx F1
4Reasoning
4Plausib.
4Red Flags
1
Karzinoid-Tumor

Die Kombination aus progredienter Belastungsdyspnoe, rezidivierenden Diarrhöen, Flush-Episoden, ungewolltem Gewichtsverlust und den Laborwerten wie erhöhtem Chromogranin A und 5-Hydroxyindolessigsäure im 24h-Sammelurin sprechen stark für einen Karzinoid-Tumor, insbesondere im Kontext der Bildgebungsbefunde, die eine Läsion im terminalen Ileum und multiple Lebermetastasen zeigen.

2
Kardiale Amyloidose

Die Kombination aus hochgradiger Trikuspidalinsuffizienz, Pulmonalstenose und den Laborwerten wie erhöhtem NT-proBNP könnte auch auf eine kardiale Amyloidose hindeuten, jedoch sind die anderen Symptome und Befunde wie die Diarrhöen und die Flush-Episoden weniger typisch für diese Erkrankung.

3
Lebermetastasen einer anderen Primärtumor-Erkrankung

Die multiple Lebermetastasen könnten auch auf eine andere Primärtumor-Erkrankung hindeuten, jedoch sprechen die spezifischen Laborwerte und die Bildgebungsbefunde im terminalen Ileum eher für einen Karzinoid-Tumor.

4
Chronische Herzinsuffizienz

Die Belastungsdyspnoe und die Laborwerte wie erhöhtes NT-proBNP könnten auch auf eine chronische Herzinsuffizienz hindeuten, jedoch sind die anderen Symptome und Befunde wie die Diarrhöen und die Flush-Episoden nicht typisch für diese Erkrankung.

5
Zöliakie oder andere Malabsorptions-Syndrome

Die rezidivierenden Diarrhöen könnten auch auf eine Zöliakie oder andere Malabsorptions-Syndrome hindeuten, jedoch sprechen die anderen Symptome und Befunde wie die Flush-Episoden und die Laborwerte eher für einen Karzinoid-Tumor.

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0.22DDx F1
5Reasoning
4Plausib.
4Red Flags
1
Karzinoidsyndrom

Die Kombination aus Diarrhöen, Flushs, Gewichtsverlust und stark erhöhtem Chromogranin A sowie 5-HIES im Urin deutet stark auf ein Karzinoidsyndrom hin. Die Lebermetastasen im CT und Sonographie passen ebenfalls zu dieser Diagnose.

2
Neuroendokriner Tumor (NET) des Dünndarms

Die im CT beschriebene Läsion im terminalen Ileum mit desmoplastischer Reaktion ist typisch für einen neuroendokrinen Tumor des Dünndarms, welcher das Karzinoidsyndrom verursachen kann. Die erhöhten Tumormarker unterstützen diese Annahme.

3
Kardiomyopathie rechtsventrikulär mit sekundärer Pulmonalstenose und Trikuspidalinsuffizienz

Die Echokardiographie zeigt eine hochgradige Trikuspidalinsuffizienz und Pulmonalstenose, was auf eine rechtsventrikuläre Kardiomyopathie hindeutet. Diese kann durch chronische Belastung (z.B. durch das Karzinoidsyndrom) oder primäre Erkrankungen verursacht werden.

4
Lebermetastasen anderer Primärtumore

Die multiplen Leberraumforderungen könnten auch Metastasen eines anderen, noch nicht identifizierten Primärtumors darstellen. Allerdings ist das klinische Bild mit den Flushs und Diarrhöen eher typisch für ein Karzinoidsyndrom.

5
Chronische Lebererkrankung (z.B. biliäre Zirrhose)

Die erhöhten Leberwerte (GGT, AP, Bilirubin) und die tastbare, höckerige Leber könnten auf eine chronische Lebererkrankung hindeuten. Dies ist jedoch weniger wahrscheinlich, da die Symptomatik und die Tumormarker eher für ein Karzinoidsyndrom sprechen.

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0.75DDx F1
4Reasoning
4Plausib.
4Red Flags
1
Karzinoide Tumorerkrankung (mit Leber- und Ileummetastasen)

Hohe Chromogranin-A-Spiegel, multiple Lebermetastasen, primärer Tumor im Ileum mit desmoplastischer Reaktion, Flush-Symptomatik und Diarrhöen passen zum klassischen Karzinoidsyndrom.

2
Neuroendokrines Pankreas-Carcinoid (mit Metastasen, jedoch untypische Primärlokalisation)

Ähnliche Symptome wie bei Karzinoid, jedoch ist die Primärlokalisation im Ileum untypisch für ein Pankreas-Carcinoid; Chromogranin-A-Spiegel und 5-HIES-Werte sprechen jedoch für eine neuroendokrine Tumorerkrankung.

3
Systemische Mastozytose mit gastrointestinalen und kardialen Manifestationen

Flush, Diarrhöen und kardiale Beteiligung (Trikuspidalinsuffizienz) könnten auch bei systemischer Mastozytose auftreten, jedoch sprechen die hohen 5-HIES-Werte und die Bildgebungsbefunde eher gegen diese Diagnose.

4
Andere neuroendokrine Tumorerkrankungen (z.B. Small-Cell-Lung-Carcinom, Medulläres Schilddrüsenkarzinom)

Andere neuroendokrine Tumoren könnten ähnliche Symptome und Laborbefunde aufweisen, jedoch sprechen die spezifischen Befunde (Ileumtumor, Lebermetastasen, hohe 5-HIES-Werte) eher für ein Karzinoid.

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0.22DDx F1
3Reasoning
2Plausib.
2Red Flags
1
Karzinoid-Syndrom

Die progrediente Belastungsdyspnoe, die wässrige Diarrhö, die Flush-Episoden, der erhöhte Serumspiegel von Chromogranin A und 5-Hydroxyindolessigsäure sowie die multiple Lebermetastasierung sprechen für ein Karzinoid-Syndrom.

2
Malignes Karzinoid

Die CT-Befunde mit der kontrastmittelanreichernden Läsion im terminalen Ileum und der desmoplastischen Reaktion, sowie die multiple Lebermetastasierung, sind charakteristisch für ein malignes Karzinoid.

3
Trikuspidalinsuffizienz

Die hochgradige Trikuspidalinsuffizienz mit verdickten, in ihrer Beweglichkeit eingeschränkten Klappensegeln und die erhöhten NT-proBNP-Werte können auf eine sekundäre Kardiomyopathie durch das Karzinoid-Syndrom hinweisen.

4
Pulmonalstenose

Die Pulmonalstenose in Kombination mit der Trikuspidalinsuffizienz und den erhöhten NT-proBNP-Werten deutet auf eine kardiale Komplikation, die im Kontext des Karzinoid-Syndroms auftreten kann.

5
Chronische Lebererkrankung

Die multiple Lebermetastasierung, die erhöhten Leberwerte (GGT, AP) und die tastbare, feste und höckerige Leber können auf eine chronische Lebererkrankung hinweisen, die durch die Metastasen verursacht wird.

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0.25DDx F1
4Reasoning
4Plausib.
3Red Flags
1
Karcinoidesyndrom

Die Kombination aus Flush, Diarrhö, Asthma-ähnlichen Symptomen und erhöhten Chromogranin A- sowie 5-HIES-Werten deutet stark auf ein Karcinoidesyndrom hin. Die bildgebenden Befunde zeigen multiple Lebermetastasen und eine Läsion im terminalen Ileum, was typisch für einen neuroendokrinen Tumor ist.

2
Mastzellaktivierungssyndrom

Die Flush-Symptome und die Diarrhö könnten auch auf ein Mastzellaktivierungssyndrom hinweisen, insbesondere in Kombination mit den Teleangiektasien und dem ungewollten Gewichtsverlust.

3
Zöliakie

Die rezidivierende Diarrhö und der Gewichtsverlust könnten auch auf eine Zöliakie hinweisen, obwohl dies weniger wahrscheinlich ist aufgrund der spezifischen Symptome und der bildgebenden Befunde.

4
Chronisch entzündliche Darmerkrankung

Die Diarrhö und der Gewichtsverlust könnten auch auf eine chronisch entzündliche Darmerkrankung wie Morbus Crohn hinweisen, insbesondere in Kombination mit der Läsion im terminalen Ileum.

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0.29DDx F1
5Reasoning
5Plausib.
4Red Flags
1
Karzinoide

Der Patient zeigt klinische und laborchemische Hinweise auf ein Karzinoid-Syndrom (Flush, Diarrhoe, Hämoglobinverminderung, erhöhtes Chromogranin A und 5-HIES). Zusätzlich finden sich multiple Leberläsionen und eine ileale Raumforderung in der Bildgebung.

2
Morbus Crohn

Die Diarrhoe und die desmoplastische Reaktion des Mesenteriums könnten auf einen Morbus Crohn hindeuten. Allerdings wäre bei diesem eine Erhöhung des Chromogranin A und 5-HIES sowie die kardialen Veränderungen eher untypisch.

3
Lungenkarzinom

Das spätmanifeste Asthma bronchiale und die pulmonale Stenose könnten auf ein Lungenkarzinom hindeuten. Allerdings wären bei diesem eine Erhöhung des Chromogranin A und 5-HIES sowie die Leberläsionen eher untypisch.

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0.00DDx F1
1Reasoning
1Plausib.
2Red Flags
1
Morbus Addison (primärer Hypoadrenocorticismus)

Die Kombination aus Gewichtsverlust, Diarrhö, Müdigkeit, Hypotonie (impliziert durch die vegetative Anamnese), erhöhter LDH, erhöhter GGT/AP und der Trikuspidalinsuffizienz sowie der Pulmonalstenose kann auf einen Morbus Addison hindeuten. Die Lebervergrößerung und die erhöhten Leberwerte können ebenfalls passen. Die Nykturie kann durch erhöhte Osmolalität aufgrund von Volumenmangel bedingt sein. Der erhöhte Chromogranin A Wert kann ebenfalls passen, da Neuroendokrine Tumoren eine Beteiligung der Nebennieren haben können.

2
Neuroendokrine Tumorerkrankung (z.B. Zollinger-Ellison-Syndrom)

Der erhöhte Chromogranin A Wert (1.850 µg/l) ist ein starker Hinweis auf eine neuroendokrine Tumorerkrankung. Die rezidivierenden Diarrhöen, der Gewichtsverlust und das Wärmegefühl (Flush) können ebenfalls mit einem Zollinger-Ellison-Syndrom assoziiert sein. Die Leberläsionen könnten durch Metastasen bedingt sein.

3
Systemische Sklerose (SSc) mit gastrointestinaler Beteiligung

Die Teleangiektasien im Gesicht, die Trikuspidalinsuffizienz, die Pulmonalstenose, die Leberläsionen und die Diarrhö können im Rahmen einer systemischen Sklerose auftreten. Die erhöhten Leberwerte und der erhöhte LDH können ebenfalls passen. Die progrediente Natur der Erkrankung passt ebenfalls.

4
Infektiöse Chronisch-entzündliche Erkrankung (z.B. Tuberkulose)

Die Leberläsionen, die erhöhten Leberwerte, der Gewichtsverlust und die Diarrhö könnten auf eine chronische Infektion wie Tuberkulose hindeuten. Die Trikuspidalinsuffizienz und Pulmonalstenose sind weniger typisch, können aber durch eine pulmonale Beteiligung der Tuberkulose entstehen. Die Nykturie kann ebenfalls durch eine Tuberkulose bedingt sein.

5
Lymphom

Die Lebervergrößerung, die Leberläsionen und der Gewichtsverlust können auf ein Lymphom hindeuten. Die Diarrhö kann ebenfalls im Rahmen einer Lymphom-bedingten Beteiligung des Gastrointestinaltraktes auftreten. Die Trikuspidalinsuffizienz und Pulmonalstenose sind weniger typisch, können aber durch eine mediastinale Lymphadenopathie oder eine Beteiligung des Herzens entstehen.

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Top-3
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1Reasoning
1Plausib.
1Red Flags
1
Kardiozöphag Karzinoid

Der Patient zeigt ein schubweises Wässerndes Diarrhöen, Gewichtsverlust und eine erhöhte Chromogranin A im Serum, was auf ein Karzinoid hinweist. Die Bildgebungsbefunde zeigen multiple echoarme, hypervaskularisierte Raumforderungen in beiden Leberlappen, was auf eine Metastasierung von Karzinoidzellen hinweist.

2
Kardiozöphag Karzinoid mit Trikuspidalinsuffizienz

Der Patient zeigt eine hochgradige Trikuspidalinsuffizienz bei verdickten, in ihrer Beweglichkeit eingeschränkten Klappensegeln, was auf eine Kardiozöphag Karzinoid mit Trikuspidalinsuffizienz hinweist.

3
Kardiozöphag Karzinoid mit Pulmonalstenose

Der Patient zeigt eine Pulmonalstenose, was auf eine Kardiozöphag Karzinoid mit Pulmonalstenose hinweist.

4
Kardiozöphag Karzinoid mit Lebermetastasen

Der Patient zeigt multiple echoarme, hypervaskularisierte Raumforderungen in beiden Leberlappen, was auf Lebermetastasen von Karzinoidzellen hinweist.

5
Kardiozöphag Karzinoid mit gastrointestinalen Symptomen

Der Patient zeigt ein schubweises Wässerndes Diarrhöen und Gewichtsverlust, was auf ein Karzinoid mit gastrointestinalen Symptomen hinweist.

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1Reasoning
1Plausib.
1Red Flags
1
Pheochromokytom

Diskrete Teleangiektasien im Gesichtsbereich, schlagartiges Wärmegefühl mit intensiver Rötung (Flush) und erhöhte Chromogranin A-Werte (1.850 µg/l) sind klinische Hinweise auf eine pheochromokytopathologische Ursache, insbesondere einen Pheochromokytom.

2
Cholezytolithien

Die multiple echoarme, hypervaskularisierte Raumforderungen in beiden Leberlappen sowie die erhöhte Bilirubinwerte (gesamt 1,1 mg/dl) und die bilirubinartige Läsion im terminalen Ileum könnten auf eine Cholezytolithienleukämie hinweisen.

3
Krebs im terminalen Ileum

Die 2,8 cm große, kontrastmittelanreichernde Läsion im terminalen Ileum mit begleitender desmoplastischer Reaktion des umgebenden Mesenteriums (‚sternförmige Ausläufer‘) deutet auf eine maligne Läsion hin, insbesondere einen Krebs.

4
Hepatozirkulärer Vaskulitis

Die multiple echoarme, hypervaskularisierte Raumforderungen in beiden Leberlappen und die erhöhte GGT (124 U/l) und AP (215 U/l) könnten auf einen Hepatozirkulären Vaskulitis hinweisen, insbesondere wenn eine systemische Erkrankung vorliegt.

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